第二十五章 法乐氏四联症
在青紫型先天性心脏病中，四联症最多见。由于四联症的解剖变化很大，可以及其严重伴有肺动脉闭锁和大量的侧支血管，也可仅为室间隔缺损伴流出道或肺动脉瓣轻度狭窄，因此其手术疗效和结果有较大差异。目前一般四联症的手术治疗死亡率已降至5％以下，如不伴有肺动脉瓣缺如或完全性房室通道等，其死亡率低于2%。
以前从胚胎和病理解剖上分类，将室间隔缺损伴肺动脉闭锁归在四联症一起，但从手术处理上考虑是不合适的。当四联症伴肺动脉闭锁时，其肺动脉血流绝大部分从主动脉侧支供血，而不是真正的肺动脉供血，这在四联症伴肺动脉狭窄中很少见。因为四联症术前，通过自身的肺动脉血供可以取得适当的氧合血流，说明其肺动脉和肺血管床发育适合行一期根治手术。相反四联症伴肺动脉闭锁往往需要分期手术，当然也有婴幼儿四联症早期需要行体肺动脉分流手术，为了更清楚了解其不同的手术指证和处理方法，本书将其分为二个章节分别叙述。
第一节 法乐氏四联症
一、概述
1945年Blalock 和Taussing给四联症患者建立了锁骨下动脉和肺动脉吻合，从此开始了四联症的外科治疗。1962年Kliner等首次用人工导管连接锁骨下动脉和肺动脉，1946年Potts等应用降主动脉和左肺动脉吻合技术，1955年Davidson等首次报道了应用直接缝合技术进行中央性B-T分流，1962年Waterston进行了升主动脉和右肺动脉吻合术，提供了B-T和Potts手术之外的一个重要的选择。1948年Sellors和Brock通过闭合式肺动脉瓣膜扩开和漏斗部咬除，扩大了姑息手术的范围。
1954年，Lillehel及其同事首次应用控制性循环阻断技术，给一个10个月龄的男孩进行了四联症的心内修复手术，包括直视下关闭VSD，疏通右室流出道阻塞。1955年Kirklin及其助手应用人工心肺机成功地完成了四联症的心内直视修复术，这是人类史上的第一次。早在1956年，Lillehel就认识到应用补片扩大右室漏斗部和延伸补片跨越狭窄的肺动脉瓣环的重要性。Kliner首次报道了对肺动脉闭锁的四联症患者应用无瓣人工管道连接右室到肺动脉。1966年Ross和Somerville首次报道了应用同种带瓣主动脉矫治肺动脉闭锁的法乐氏四联症。1969年Barratt-Boyes用深低温停循环技术，又成功地对有症状的肺动脉闭锁的法乐氏四联症婴幼儿进行了一期根治术。1972年Castaneda报道了波士顿儿童医院对婴幼儿四联症的早期修复手术，包括了出生后3个月内的婴儿。
二、胚胎学
四联症的胚胎异常与肺动脉的发育有很大关系。肺血管床起源于发育后形成体动脉和体静脉的原肠背侧，肺动脉近端起源于第六对主动脉弓，而肺动脉干由原始圆锥动脉干分隔形成。圆锥动脉干旋转分隔形成两半大小相同的主动脉和肺动脉干。如果分隔不均匀，肺动脉干就可能发育不良；圆锥动脉干与远端的肺血管连接移位，可引起远端肺血管狭窄，及右肺动脉或左肺动脉狭窄，也可多处狭窄。
VanPraagh提出四联症是肺动脉下圆锥发育不良所致。由于肺动脉下圆锥发育不良使主动脉瓣向前、向上和向右移位，形成主动脉骑跨，同时也使进入肺循环的血流减少，导致肺动脉系统发育不良。
三、病理解剖
四联症意味其心脏有四种畸型，包括：室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道梗阻和右心室肥厚（图1）。这些畸形的基本病理改变是由于漏斗部的圆锥隔向前和向左移位。
图1. 四联症病理解剖 |
室间隔缺损――非限制性的缺损，由漏斗隔及隔束左移对位不良引起，因此可称为连接不良型室间隔缺损。室间隔缺损上缘为移位的漏斗隔的前部；室间隔缺损的后缘与三尖瓣隔前瓣叶相临；其下缘为隔束的后肢，而前缘为隔束的前肢。传导束穿行于缺损的后下缘。虽然室间隔缺损通常位于主动脉下，但当漏斗隔缺如或发育不完善时，缺损可向肺动脉部位延伸，或形成肺动脉瓣下缺损。由于四联症的室间隔缺损较大，因此术后很少会引起左室流出道梗阻， 室间隔缺损被三尖瓣组织覆盖，术中需要切除。
主动脉骑跨――主动脉根部向右移位，使主动脉起源于左右心室之间。主动脉与二尖瓣纤维连接总是存在，即使在极度骑跨的病例亦如此。当主动脉进一步骑跨，瓣下形成圆锥时被认为右心室双出口。四联症的主动脉骑跨程度不同，但对手术的意义不是很大。
右室流出道梗阻――由于漏斗隔发育不良，漏斗部向前向左移位引起右室流出道梗阻。从漏斗隔向右室游离壁延伸的异常肌束亦可造成梗阻。肺动脉瓣环一般小于正常，肺动脉瓣叶常增厚且与肺动脉壁粘连，二瓣畸形多见，仅有少量病例肺动脉瓣狭窄成为流出道最窄部位。梗阻亦可发生在肺动脉左右分支的任何水平，有时可见一侧分支发育不良。左肺动脉可以缺如，而起源于动脉导管。也有局限性左右肺动脉开口狭窄。
右心室肥厚――随着年龄增长，右心室肥厚进行性加重，包括调节束和心室内异常肌束的肥厚，增粗进一步加剧右心室梗阻，使右心室压力增高，甚至超过左心室压力，患者青紫加剧，出现缺氧发作。右心室肥厚晚期使心肌纤维化，影响右心室舒张功能。
并发畸型包括：
肺动脉瓣缺如――大约5％四联症病例伴肺动脉瓣缺如。右室流出道梗阻位于狭窄的肺动脉瓣环，常有严重肺动脉瓣返流。瘤样扩张的肺动脉干和左右肺动脉分支可压迫支气管分支。
冠状动脉畸型――5％病例伴冠状动脉畸型，最多见为左前降支起源于右冠状动脉，横跨右室流出道，右心室流出道切口易造成其损伤。其次为双左前降支，室间隔的下半由右冠状动脉供应，上半由左冠状动脉供应，且存在粗大右室圆锥支。右冠状动脉起源于左主冠状动脉横跨右室流出道较少见。临床上还见过冠状动脉行走于心肌层内，如粗大圆锥支行走在右心室流出道肌层内，流出道切口时，往往损伤冠状动脉。
伴随畸形――四联症主要伴随畸形最多见的为房间隔缺损、动脉导管未闭、完全房室间隔缺损和多发室间隔缺损。其它少见的还有左上腔静脉残存、左前冠状动脉异常起源和左右肺动脉异常起源等。
四、临床表现
四联症的临床表现取决于右室流出道梗阻的程度。出生时紫绀不明显，随年龄增长，由于右室漏斗部肥厚的进展，到6-12月时，紫绀才趋向明显。这时漏斗部水平的梗阻较为突出，由于肺循环血流的极度减少和心室水平右向左分流增加使低含氧血大量流入主动脉，这些病例可发生缺氧发作。缺氧发作的病理生理为右室流出道继发性痉挛。
紫绀为四联症病例的主要症状。收缩期杂音来源于流出道梗阻，缺氧发作时杂音消失。第一心音正常，由于主动脉关闭音掩盖了原本轻柔的肺动脉关闭音，因此，第二心音往往单一。在有较大侧支血管供血时，患儿背部和两侧肺野可闻及连续性杂音。肺动脉瓣缺如病例常伴呼吸窘迫症状，且可闻及肺动脉返流的舒张期杂音。较年长患儿可见杵状指趾。
小部分病例在出生或生后不久即出现严重紫绀。这组病例主要肺动脉瓣环发育不全。在四联症伴肺动脉狭窄时外周肺动脉可发育不良，但通常肺动脉分支大小尚可。肺动脉分支外观显小主要因为肺循环内压力和流量的降低。这些病例持续紫绀是由于肺血流的梗阻较恒定。年长的四联症病例因长期紫绀，可有杵状指趾、气急、运动耐力差、脑脓肿和伴肺脑栓塞。
五、实验室检查
心电图
心电图表现为右室肥厚。与新生儿期的正常右室肥厚一致，在3-4月龄前不能清楚地反映出任何畸形。电轴右偏同样存在，而左室肥厚仅见于由分流或侧支血管引起的肺血流过多病例。其它异常心电图少见。
胸片
右心室肥厚引起心尖上翘和肺动脉干狭窄使心脏左上缘凹陷形成靴型心。心脏大小基本正常，肺动脉段相对凹陷。当侧支血管较多，外周肺纹理常紊乱和不规整。肺血流不对称多见于左右肺动脉狭窄或左右肺动脉无汇合。25％病例示右位主动脉弓。
多普勒超声心动图
超声心动图能很好地显示对位不良型室间隔缺损，主动脉骑跨和右室流出道梗阻。冠状动脉开口和大的分支有时亦能显示。外周肺动脉显示需要心脏导管检查。目前国内大部分医院根据超声心动图检查直接手术。
心导管和心血管造影
心血管造影可较好显示右室流出道狭窄的范围，左右肺动脉分支狭窄程度和有无汇合。主动脉造影可显示主肺动脉侧支血管。与横隔水平降主动脉的比较可估测肺动脉瓣环和肺动脉干及其分支的大小，以决定手术方案。左室功能通常正常，但在长期缺氧或存在由手术建立的体肺分流、明显主肺动脉侧支血管、主动脉瓣返流等造成的慢性容量负荷过度时，左室功能可能受到影响。长期紫绀或肺血流过多病例，需行肺血管阻力和肺动脉压力测定以估测是否存在肺动脉高压。导管通过右流出道的刺激会促成缺氧发作，因此在导管检查中不要轻易尝试，因为血流动力学参数并不重要，右室压力总与左室相等且肺动脉压力肯定较低。
六、手术适应症
早期由于四联症的手术死亡率较高，一般主张2岁左右行根治手术。如严重缺氧可以行姑息性手术，如体肺动脉分流术或右心室流出道补片扩大术。随着婴幼儿心脏外科的飞速发展，手术操作技术，体外循环转流方法和术后监护水平的不断提高，手术年龄趋向小年龄化。况且姑息性手术的死亡率也较高，如体肺动脉分流术的人工管道阻塞，引起一侧肺动脉扭曲，狭窄，第二次手术时解剖游离困难等。
早期手术的优越性在于减少右心室继发性肥厚，否则右心室在长期高阻力下心肌纤维化和心室顺应性降低，甚至到晚期左心室功能也受到影响。同时四联症的肺血流减少，使肺血管发育受到影响，导致肺内气体交换的毛细血管床和肺泡的比例减少。在出生最初几年肺组织继续发育，但如手术年龄超过此阶段，将导致肺组织气体交换的面积减少。
波士顿儿童医院提出4－6周内手术，除以上理由外，认为四联症出生后大部分患儿的动脉导管存在，而动脉导管组织随着出生后逐渐收缩关闭，引起左肺动脉狭窄或闭锁，因此在此前手术可以保证左侧肺血流不影响其今后的发育，虽然大部分患儿需要右心室流出道跨瓣补片扩大，但与大年龄组比较无统计上差异。
我们目前主张在6个月时手术，如无明显缺氧和紫绀，生长发育不受影响，也可在1岁左右手术，这样既不影响肺血管床发育，防止右心室肥厚心肌纤维化，也可提高婴幼儿手术耐受性，提高手术成功率。
七、手术方法
1．体-肺动脉分流术
目前应用最多的是改良Blalock-Taussig分流术。Waterston吻合术（升主动脉-右肺动脉）和Potts吻合术（降主动脉-左肺动脉）由于较难控制体肺间的分流量，术后易产生肺动脉高压，以及在根治手术时拆除非常困难，还需重建扭曲的肺动脉，因此已放弃使用，本章节不在叙述。
改良Blalock-Taussig分流建在主动脉弓的对侧（无名动脉的同侧），使锁骨下动脉较易达到肺动脉而不造成扭结。由于新生儿锁骨下动脉细小，多数医师在新生儿期行改良B-T分流时，在无名动脉和肺动脉间置入聚四氟乙烯人造血管。管道直径一般4毫米，太大易造成充血性心衰。改良B-T分流的一大优点是可在任何一侧进行而不用考虑主动脉弓部血管有无异常，由于根治时拆除方便，常选右侧径路。近年来采用胸骨正中切口进路，必要时在体外循环下进行，使手术的成功率进一步提高。
2．右室流出道补片扩大术
肺动脉重度发育不良病例可保留室间隔缺损行右室流出道补片扩大术。此手术可保持对称的肺动脉血流，同时避免了体-肺动脉分流时可能造成的肺动脉扭曲。然而，多数四联症伴肺动脉狭窄病例，肺动脉发育不良是由本身缺乏肺动脉血流引起，对增加肺血流术式的反应迅速，因此，保留室缺时肺血流突然增多可造成严重的充血性心衰和肺水肿。无肺动脉汇合病例，需行一期肺动脉汇合手术，可同时行右室流出道补片扩大术。
3．根治手术
（1）经心室途径修复四联症的方法 大多数病例采用心室途径修复四联症。与经心房途径相比，它可不过多切除肌肉的情况下扩大漏斗部，过分切除肌肉可能导致广泛的心内膜瘢痕形成。在没有过分牵拉三尖瓣环的情况下良好暴露VSD，避免了三尖瓣的牵拉损伤，以及传导束的损伤。
体重小于3kg的婴儿.体外循环，通常应用选择性深低温停循环技术，年龄大于3月龄的婴幼儿，应用25℃或以上中等度低温和灌注单次心肌停跳液。婴幼儿体重4－6 Kg范围，能较容易上下腔静脉分别插管，在连续体外循环下进行心内直视手术。以标准方式升主动脉插管，采用普通的或直角腔静脉插管。一般应用中度低温，有助于心肌保护，减缓灌注多剂量心肌停跳液的必要性。
在体外循环降温期间，游离脉动脉分支区域，包括左肺动脉起始部和主肺动脉。通常有动脉韧带存在，如果存在动脉导管未闭，应当在体外循环开始后立即结扎。测量主肺动脉和肺动脉瓣环的直径，肺动脉瓣环和主肺动脉小于正常的2-3个标准差是跨环补片的适应症。
在降温期间确定右心室流出道切口位置，切口应尽量远离大的冠状动脉分支。冠状动脉分支跨过漏斗部狭窄区域，通常有必要切除这个分支。在这个水平的漏斗部常见有小凹陷形成。这一冠状动脉分支可能为肥大的肌肉提供血供，因此切除这一分支应当不会损害右心室功能。然而保存向心脏顶端延伸的右冠状动脉的主要分支是极其重要的。如果切口要跨过瓣环，切口应当沿着主肺动脉向上弯曲，要远离右肺动脉起始部。如果左肺动脉起始部有超过轻微的狭窄，切口应当向这一狭窄区域延伸至少3或4mm。
图2. 经心室途径修复四联症的方法 |
限制漏斗部心室切口的长度很重要，切口的长度由圆锥隔的长度决定，四联征病人的圆锥隔长度变化相当大。如果圆锥隔发育不良或缺如，切口的长度应当限制在5-6mm范围之内。切口不该超过调节束和右室游离壁连接处，即三尖瓣前乳头肌起源处。
离断壁束和隔束在圆锥隔的融合，一般只需要切断圆锥隔的壁束。切口尽量离开上述融合点，保留VSD的心内膜缝合面，因为缝线缝在切断的肌肉上时很容易撕脱。心内膜为VSD的缝线提供支持，关闭VSD时缝线缝合部位的心内膜都不能破坏，否则易产生术后残余分流。
保留调节束尤其重要。它连接前游离壁到后室间隔，是右心室的中流砥柱作用。儿童的调节束或许十分肥大，能造成右室流出道阻塞。这种情况下调节束应当部分但不是完全切除。在较大儿童，连接隔束的室间隔表面可能有异常的肌肉束，也应当切除。新生儿和小婴儿很少有肌束需要切除。单纯肌束的切除是很有效的。
室间隔缺损可以选择间断缝合或连续缝合技术。间断缝合应用5/0双头针带垫片缝线，每一针间断缝合后进行牵拉可以暴露下一针缝合的位置。第一针缝合的位置大约在3点处，即圆锥隔和室间隔后下角的中间位置。开始缝合的几针相对较深，可牵拉暴露较难缝合的室间隔的上缘。当圆锥乳头肌沿顺时针方向行走时，缝线应位于VSD下缘下大约2mm的位置。虽然传导束没有像膜部VSD和流入道VSD暴露良好，但它的位置靠近VSD的后下缘。缝合VSD后下角时仍应当小心。利用三尖瓣和主动脉瓣之间存在纤维连接，通过三尖瓣隔瓣的右房面放置缝线，垫片位于右房侧。三尖瓣腱索相当纤细，尽量避免挂住腱索影响术后三尖瓣功能。
沿顺时针方向跨过三间瓣后，通常有小的肌束延伸到主动脉瓣环水平。缝合时尽量在靠近主动脉瓣环处，避免补片缝合在这些肌束上形成残余漏。
连续缝合采用5/0双头针带垫片缝线，第一针缝合的位置大约也在3点处，穿过室缺补片后，将补片推入室缺位置后打结，然后先顺时钟方向缝合，在室缺后下缘传导束部位，沿室缺边缘右室面进针，较浅不要穿到左室面，因为传导束走在室间隔的左室面。到三尖瓣膈瓣时穿处至右心房侧，然后缝合另一头，向上沿室缺上缘至主动脉瓣环，到三尖瓣膈瓣后穿出打结。
流出道切口补片扩大或跨瓣补片扩大，将0.6％戊二醛浸泡20分钟的自体心包补片剪成一定的形状。补片的前端要剪成椭圆型，而不是三角型，这非常重要，否则将导致补片远端狭窄。用补片的远端扩大左肺动脉，用补片的末端扩大心室切开后下端。应用6/0或5/0的prolene线连续缝合。一般从切开肺动脉的左侧，距顶端1cm处开始缝合。相对于肺动脉而言，缝线应该等多地缝合在补片上，这样肺动脉直径就得到了扩大。补片应当有足够的宽度，当有血流充盈时肺动脉有正常的外观。为了检查补片是否有足够的宽度，放置一个有相同于扩大直径的Hegar扩张器以防止缝合缩小，在瓣环水平尤其重要。在心室切开的顶端，缝线应在补片上有足够的宽度，这样补片与心室的缝合处鼓起防止心室切口处残余梗阻。
在新生儿和小婴儿，缝合流出道补片时缝线尽量远离冠状动脉，因为冠状动脉有被缝线牵拉血流受阻危险。缝合完毕后开放主动脉阻断钳，在开放主动脉阻断钳时保留一小部分缝线未结扎，这将允许左心和右心排气，直至心脏开始泵血。当心脏跳动有力时，结扎缝线。在儿童我们可以开放主动脉阻断钳后缝合流出道扩大补片，缩短主动脉阻断时间。
开放主动脉阻断钳后，通过右上肺静脉置入左心房测压管，置心外膜临时起搏导线，通过在右室漏斗部放置肺动脉测压管，连续缝合右心房切口。术后第一天拔出肺动脉测压管，在拔出导管时，持续观察肺动脉压力，从肺动脉拉回至右室，可以测量残余的右室流出道压力阶差。
在撤离体外循环前，多巴胺5ug/kg/min通常是有益的。如果病儿不能撤离体外循环，几乎总是有一定程度的残余解剖问题。复温结束后按常规脱离体外循环并评估血流动力学，测定RV/LV收缩压比值，是否存在严重流出道梗阻。如RV/LV收缩压比值大于0.7而未置跨瓣补片，则重新开始体外循环置入跨瓣补片；如已置跨瓣补片，需排除肺动脉分支狭窄、外周肺动脉发育不良、残余室缺或残留漏斗部梗阻等原因。排除这些情况存在时，一般右室高压耐受性较好，可预计24-48hr后压力会渐渐消退。右室压力的上升常因动力性右室流出道梗阻，特别在三尖瓣径路未行流出道补片病例。
（2）经右心房途径修复四联症的方法 完全通过右房径路时，先处理流出道梗阻，注意室缺前缘和主动脉瓣位置并仔细辨认漏斗隔的壁束范围，食指抵于心外右室游离壁处有助显露。一般只要离断壁束，不需要处理膈束，仅切开肥厚梗阻的异常肌束即可。流出道通畅后可经三尖瓣行肺动脉瓣膜交界切开，如显露不佳，可行肺动脉干直切口完成肺动脉瓣膜交界切开。
室间隔缺损采用连续或间断缝合，方法和经心室途径修复四联症的方法相同。
图3. 经右心房途径修复四联症的方法 |
（3）其他
左右肺动脉狭窄――左肺动脉狭窄可取流出道补片向左肺动脉狭窄远端延伸。右肺动脉开口狭窄由于其与肺动脉干成直角，且行走于主动脉后，处理较困难。要充分游离主动脉以暴露右肺动脉，同时，先取单独补片扩大右肺动脉，然后与流出道补片缝合。
图4.流出道补片扩大至左肺动脉狭窄远端 |
一侧肺动脉起源异常――常见左肺动脉起源于动脉导管，在心包腔外走向肺门。术前检查很难发现左肺动脉，可能诊断左肺动脉 “缺如”。术中在主动脉弓下分离切断动脉导管可较好显露左肺动脉，延左肺动脉起始向肺门解剖可游离出足够长度左肺动脉，以便同肺动脉干端侧吻合。右肺动脉可能发自无名动脉的右位动脉导管。右肺动脉起源于降主动脉少见。当左右肺动脉无汇合或汇合处严重狭窄，应重建肺动脉汇合。虽然以管道重建肺动脉可行，但同时重建肺动脉汇合和心内修补最好。
四联症伴完全房室间隔缺损――四联症伴完全房室间隔缺损多见于唐氏综合症。大部分为Rastelli C型，漏斗隔向前上移位使室间隔缺损包括流出道和流入道，通常较大。主动脉瓣骑跨于室间隔缺损的流出道组成部分上方。右室流出道梗阻同四联症相同。术中置入的室间隔缺损补片既不能引起左室流出道梗阻又要防止房室瓣返流，因此手术难度较大。可以采用右房和右室分别切口联合修补方法，从心房切口缝合补片的下半部分，再从右心室切口缝合补片上半部分。
卵圆孔的处理――保留卵圆孔开放很重要。术后早期阶段，右室是整个心输出量的限制性因素。由于跨环补片造成的肺动脉返流而导致的急性容量负荷增加，也有心肌缺血影响右心室收缩的原因。过度肥大的右心室已适应了肺动脉狭窄和非限制性VSD的压力负荷，但不能适应容量负荷的突然增加，右房压力增高。婴幼儿和小婴儿很难耐受右房压大于10－12mm，这将导致毛细血管渗出增加。另一方面，新生儿已适应了出生前低氧血液循环，较能耐受心房水平右向左分流的轻微紫绀。这样不但能维持足够的心输出量和尿量，还能减少和避免组织水肿、胸膜腔渗出和腹水。
右室流出道残余梗阻――右室流出道严重梗阻足以产生右室压力增高，最有可能是不能撤离体外循环。右室压力小于体循环压力的80%-90%时很少能造成不能撤离体外循环。动力性右室流出道梗阻在术后早期阶段出现，尤其在血容量不足和应用正性肌力药物导致的过度收缩的情况下易发生。尽管即时压力测量，在有些情况下当梗阻水平不确定时，可行术中食管超声心动图检查。超声心动图检查能够提供梗阻的范围和严重程度，频谱多普勒能够测量压力阶差。如果影像平面通过一个相对宽的流出道的特别狭窄的部分，超声心动图影像就过分估计了右室流出道梗阻的严重性。如果流出道范围内的速度峰区域内的多普勒束没有平行排列，将会低估真正的压力阶差。然而，通过直接测量或食管超声心动图检测出的持续高的跨瓣压力阶差是再次体外循环、扩大跨瓣环流出道补片的适应症。
残余室间隔缺损――尽管在结扎缝线时仔细观察VSD补片的所有边缘，以及在肌肉组织的加强缝合，残余室间隔缺损仍可发生。残余VSD以左房压升高和体循环压降低为特征。正常情况下，在TOF术后早期阶段，右房压期望高于左房压。当有残余VSD存在时，左房压将不成比例地增高。肺动脉血氧饱和度（例如87%）较右房血氧饱和度（例如65%）明显地上升可以明确诊断。TEE在明确VSD的位置和大小方面是有用的。必须进行TEE检查用以鉴别补片周围漏和肌部室间隔缺损。不能探察到的肌部室间隔缺损在修补完成后可以变得能够探察，右室压力低于体循环压力。同样地，先前探测到的小的肌部室间隔缺损在修复完成后可以变得更为明显。
四联症病人很难承受残余室间隔缺损。由于周围肺动脉壁薄、扩张，肺血管阻力低，术后造成了心内大量的左向右分流，伴随左右心室容量负荷增加和心室扩张。流出道跨环补片所致的肺动脉返流和右心室扩张引起的三尖瓣返流，将进一步增加右心室容量负荷。在舒张功能失代偿的情况下，急性容量负荷的增加更难以承受。术前处在体循环压力之下的右心室心肌向心性肥厚、年龄较大的儿童右心室舒张功能受到限制，加上术中长期体外循环和右心室切开使心肌水肿，由于右心室已经适应了术前压力负荷而非容量负荷的状态，因此术后发生残余室间隔缺损时，在右室流出道梗阻有效解除后能很快发展为明显的低心输出量综合症。
冠状动脉血流受阻――术中切断冠状血管，将影响心肌收缩功能。如果流出道补片缝线距离冠状动脉很近，尤其左前降支心外膜的张力能导致冠状动脉部分阻塞。冠状动脉阻塞表现为心电图ST段的变化和所受影响区域的心肌变色。发现这种情况，必须重建体外循环，拆除距离冠状动脉最近的缝合线，将缝线经心室壁内通过。为了减少冠状动脉的张力，应用间断带垫片缝线将补片缝合在游离壁的心内膜面。
八、手术结果
1988－1996年波士顿儿童医院早期矫治99个病人，年龄都小于90天，总死亡率为3％，肺动脉狭窄型TOF的死亡率为2.7％。Sousa－Uva等报道了56例小于6月的四联症病人手术总死亡率为3.6％。2001年Bacha报道了1972－1977年间波士顿儿童医院早期手术57例的术后远期结果，手术时年龄均小于24个月。8例术后早期死亡，但在术后24年中只有1例晚期死亡。大多数病人没有症状。跨环补片对晚期存活率没有影响，而没有跨环补片有着再次干预的高危因素。10个接受再次手术的病人中有8 例存在复发的右室流出道梗阻，其中6例当初手术时没有跨环补片。
残余或复发的右室流出道梗阻是一个十分严重的术后远期问题。肺动脉返流也是一个需要再次手术的原因。Chen和Moller对144例病人进行了10年的随访发现，伴有右室流出道梗阻的病人术后远期效果最差。4个术后远期突然死亡的病人中， 3例存在右室到肺动脉较大的压力阶差。Kirklin等报道了24个中心的研究结果，认为跨环补片不再是危险因素，而术后残余梗阻是远期死亡的危险因素。
上海新华医院上海儿童医学中心自1973年开始做第一例四联症姑息手术（Blalock-Taussig术）至今也已有三十年历史，这期间经历了手术方法由姑息术转变为根治手术为主，手术病人年龄由年长儿转变为婴幼儿；手术死亡率由高逐渐降低的演变过程。自1973年4月至2003年7月，我科共为2186例小儿四联症病人做手术治疗，占同期心胸外科手术病人15.61%。其中男1419例,女767例，手术年龄56天~22.5岁（56.3月±1.4月）。大多采用常规低温体外循环转流技术，对肺动脉发育较差，侧枝血管丰富的病人则采用深低温低流量或深低温停循环方法。室缺修补大多采用经右室流出道切口途径，少部分病人采用经右房或/和肺动脉联合切口。室间隔缺损修补采用间断带垫“U”型缝合，至九十年代后期部分病人采用Prolene缝线连续缝合，均置Dacron补片修补。疏通右室流出道除松解隔束、壁束，切除部分右室异常肌束外，其中1395例（71%）做跨瓣环补片扩术。对部分肺动脉闭锁和冠状动脉异常横跨右室流出道的病人，采用同种带瓣管道连接肺动脉和右室流出道。
本组术后早期死亡146例，总手术死亡率6.7%，不同时期手术死亡率明显不同。近三年手术死亡率已降至1.6%。术后早期并发症主要是出血和低心排发生率分别为1.1%和2.4%；47例(2.3%)有不同程度残余梗阻； 60例（2.94%）有残余分流，其中3例接受再次手术；7例（0.3%）发生III度房室传导阻滞，需安装埋藏式永久起博器。我们目前大多采用右室流出道小切口，一般肺动脉瓣环向下延长不超过2cm，经右室切口切断右室异常肌束，松解隔、壁束，室上嵴大多不作处理，视肺动脉发育情况决定是否作跨瓣环补片扩大。年龄小于2岁的婴幼儿右室腔内异常肌束不宜切除过多，尽量采用心包补片扩大，以达到既保证右室流出道疏通，又不影响右心功能。室缺修补方法因人而异，连续缝合的优点是明显缩短主动脉阻断时间，但必须暴露清晰，尤其三尖瓣隔、前瓣后方和主动脉瓣连接处需特别小心，必要时间断缝合加固，以防残余分流.。
小儿四联症外科治疗经过三十年的发展，无论是手术技术、体外转流方法和术后监护等综合技术都日趋成熟，手术死亡率明显降低。部分病人近、中期随访结果表明，术后病人恢复良好。但对病人远期效果，特别是跨瓣补片扩大存在肺动脉瓣返流的病人，还需要进一步随防观察。
九、当前热点与作者评议
1.一期和二期手术的比较
早期认为四联症出生后的6－12个月时先实施改良的B-T分流术，2岁后再进行根治手术。然而目前大部分医院都采取一期根治手术，而且手术死亡率非常低。例如，1997年Gladman等报道多伦多儿童医院二期手术总的存活率为90％，而接受一期手术病人病人的总的存活率为97％。随着手术技术，体外循环转流，和术后监护水平的不断提高，根治手术的年龄越来越小。
由于国内婴幼儿心脏外科起步较晚，新生儿心脏外科围术期处理经验不多，对四联症根治术以6月至1岁为宜，对缺氧发作症状明显的患儿则不受年龄限制，我院在小于一岁的176例四联症根治术病人中，最小年龄56天，手术死亡率7.4%。关于分期手术，目前大多认为适用于TOF合并冠状动脉畸形，多发性VSD，体重小于3公斤和严重肺动脉发育不良病人。
2.经心房与经心室途径的比较
过去的10年里，许多研究已表明经心房途径实施四联症一期修复术的良好效果。例如，Karl等和Hirsh等报道经心房途径的方法，以及有限切开心室的良好效果。右心室切口的长度是术后右心室功能的重要的决定因素，当然还包括：流出道补片的宽度，调节束的保留，避免切除右室过多的肌肉，避免缝合室间隔缺损时影响三尖瓣功能，减少冠状动脉分支的损伤，避免远端肺动脉梗阻。
3.远期肺动脉瓣膜置换
一些中心已报道术后远期肺动脉瓣膜置换。例如，Ilbawi等报道四联症术后2－20年，49个病人需要肺动脉瓣膜置换。瓣膜植入的主要适应症是进行性右心室肥大以及右心室扩张和功能障碍。新英格兰医学中心的Warner等和梅欧医院的Finck等报道了术后远期肺动脉瓣膜置换的益处。
4.带瓣跨环补片的作用
四联症术中肺动脉植入单瓣的功能是暂时性的。例如Bigras等比较了24个带单瓣的跨环补片的病人、17个没有单瓣的跨环补片病人和20个没有行跨环补片的病人术后超声心动图结果。发现术后早期肺动脉返流或临床结果，如死亡率、住院期间再次手术的机率方面没有显著差别。
远期随访证明，因单纯肺动脉瓣轻—中度返流致心力衰竭需行肺动脉瓣置换术比率很低。但对重症TOF病人，包括肺动脉发育差，一侧肺动脉闭锁等，用带瓣的补片扩大右室流出道对术后早期右心功能保护是有益的。对这类病人多采用带瓣补片扩大，近几年我们大多应用自身心包补片做成一单叶瓣，在缝合右室流出道补片时将该单叶瓣同时缝上，在肺动脉瓣口处的单叶瓣游离缘应足够长，在心脏舒张时，使单叶瓣能覆盖在右室流出道。至今我们已临床应用二十余例，近期随防效果良好。
第二节 四联症伴肺动脉瓣缺如
四联症伴肺动脉瓣缺如的典型特征是肺总动脉或左右肺动脉扩张，进而导致气管、支气管等受到压迫。此外，小的肺动脉也可能被波及，常见肺小动脉的某个节段被交错的代偿血管所替代，并明显压迫肺内支气管分支。
根据解剖情况不同，患儿的症状也不尽相同。病程早期，气管、支气管一般不受影响，患儿可按照普通四联症处理。而在晚期，整个肺动脉直至肺内的细小分支都可出现不同程度的扩张，支气管细小分支也同时受到压迫。
1969年Waldhouser等应用Glenn手术来减轻支气管的梗阻。Osomon等应用了动脉瘤缝闭术，Bone等将肺动脉悬吊于胸骨后壁的筋膜上，然后加做动脉瘤缝闭术。Litwin等应用一种创新方法，将左肺动脉的纵隔部分剪除，然后在主动脉前替换为一根管道。Layton等在1972年报道成功运用同种带瓣管道进行修复。2002年Hraskor采用一种类似于Litwin的方法，不过他们移除了肺总动脉与右肺动脉之间的通道。Lecompte方法将左肺动脉移至升主动脉之前，也可起到一定效果。
一、胚胎学
法乐氏四联症伴肺动脉瓣缺如的胚胎学同四联症基本相同。解剖异常主要包括：对位不良型室间隔缺损，轻度右室流出道梗阻包括肺动脉瓣环发育不良。四联症伴肺动脉瓣缺如病例中一个比较奇特的现象是，如果肺动脉是连续的，则不可能出现动脉导管未闭。究其原因，可能是如果动脉导管存在，则胎儿很难成活，因为在室间隔缺损及肺动脉瓣缺如存在的情况下，左室射出的大部分血液经动脉导管回流至右心室，然后经室间隔缺损返回至左心室。这种推测表明肺动脉瓣缺如可促进动脉导管的早期闭合。肺总动脉的扩张则可能继发于胎儿期肺动脉与右室之间的往返血流。血管组织分析并未发现与肺动脉扩张相关的异常情况，但常可看到弹性胶原蛋白的断裂。
二、解剖学
对位不良型室间隔缺损与普通四联症无区别，肺动脉瓣环轻度或者中度发育不良，瓣环处残存有粘液瘤样小结，但无明显瓣叶成分。肺动脉远端扩张明显，左右肺动脉也如此。肺内分支一般形态正常，但也可能出现扩张。
右主支气管起源处位于扩张的右肺动脉之后，可受到压迫，同样左主支气管和气管隆突部位也可受压。
三、临床表现和诊断
心室水平右向左分流和肺内分流等造成肺内血－气交换不平衡出现低氧血症，但如果肺静脉氧合达到一定的平衡，患儿并不出现充血性心力衰竭和低氧血症。一般发现出生后早期，心脏症状还不甚明显的时候，呼吸症状可能已经很明显了。很多患儿出生后就会出现呼吸困难的表现，呼吸道受压可引发肺组织过度膨胀，呼吸运动无效功增加，高碳酸血症引起呼吸性酸中毒。这类患儿在婴儿期易出现呼吸道感染、哮喘等征象。
胸部X线可显示扩张的肺组织，单个肺叶或者整侧肺组织扩张取决于支气管受压部位，单侧梗阻常引起肺组织向对侧纵隔偏移。
二维超声具有诊断意义，除了常规对心腔进行扫描之外，也可判断肺动脉扩张的程度和部位。
如果怀疑呼吸症状与肺总动脉扩张有关，应进行CT或者MRI检查。可以明确气道与扩张的肺动脉之间的位置关系。如果有呼吸功能障碍，做检查时应有麻醉师或者ICU医师在场。
心导管心血管造影可以更加清楚地看出超声无法探及的肺动脉扩张情况。
四、手术指征
明确诊断就是手术指征，因为除此之外没有缓解手段。
如果患儿有明显的呼吸困难现象，应进行插管并给予正压通气，应用肌松剂，但并非常规。有效的缓解措施是将患儿置于俯卧位，这样可使肺动脉下垂，减轻对气道的压迫。此种手段虽可起到一定效果，手术也不应延迟，应在明确诊断后尽快进行。因为到目前为止还没有效的非手术措施来缓解肺动脉瓣缺如的症状。
对新生儿出现严重呼吸障碍应急诊手术，对婴幼儿出现喘鸣，经常发生呼吸道感染时应在明确诊断后尽快手术。
如果患儿症状不明显，一般应在生后一月内或者明确诊断后进行择期手术。
五、手术方法
新生儿气管插管比较困难，麻醉过程中要防止低氧血症。通过升主动脉插管及右心耳单根插管建立体外循环。降温过程中游离左右肺动脉至肺门处，主动脉阻断后，在肺动脉瓣环水平横断肺总动脉，左右肺动脉则在肺门处离断，注意需要留下一定的血管组织，以便与同种带瓣管道进行连续缝合而不致引起狭窄梗阻。
漏斗部的切口应沿着肺动脉瓣环，切除肥厚肌束。5-0prolene缝线将Dacron补片间断缝合修补室间隔缺损。 将肺动脉同种带瓣管道修剪至合适的长度，左右肺动脉与同种带瓣管道进行端端吻合，注意不要造成肺门部的肺动脉狭窄。然后将肺动脉同种带瓣管道的瓣环与患儿肺动脉瓣环后壁进行连续缝合，采用自体心包补片缝合扩大漏斗部切口，然后再将新的流出道开口与同种带瓣管道缝合。
也有不用同种带瓣管道，而是将扩张的肺动脉干和左右肺动脉的前壁切除一部分，然后再缝合缩小血管直径，以减轻对肺动脉的压迫。同时在肺动脉瓣环处采用带单瓣的心包补片扩大肺动脉瓣环。
术后保持卵圆孔开放，这与四联症的处理一样，可在术后早期起到右向左减压的作用。
呼吸道管理非常重要，术后呼吸道梗阻可得到明显改善，但是彻底解决问题并非易事，因为还存在支气管软化和远端气道梗阻的问题。支气管软化可能会持续数周到数月，甚至可进一步引起呼吸功能障碍。一个有效的措施是延迟关胸，可以避免术后早期因长期肺组织扩张而引起的心血管功能障碍。
对于只有轻微甚至没有呼吸功能障碍的患儿，不必应用同种带瓣管道。可避免今后同种带瓣管道置换的再次手术。有时需对肺动脉进行适当整形，缩小肺动脉直径。不必离断肺动脉，在其后壁进行连续缝合以达到整形目的。注意如果患儿症状轻微，不要过度缩小肺动脉直径。如果患儿肺动脉总干只有轻微扩张且没有任何呼吸症状，则不应进行肺动脉整形，也不必植入肺动脉瓣。
六、结果
由于法乐氏四联症伴肺动脉瓣缺如比较少见，症状表现轻重不一，所以结果不尽理想。
1997年Godand等在巴黎报道了37例病人。这些患者均因肺动脉瓣缺如在1977年至1995年进行了手术。医院死亡率为8％，后期死亡率为5％。作者指出，肺动脉整形有利于降低支气管梗阻，但没有必要植入肺动脉瓣。
Boston儿童医院在1960年到1998年之间进行肺动脉瓣缺如手术59例。15例患儿进行了室间隔缺损修补、肺总动脉切除、右室流出道重建以及同种带瓣管道置换；21例患儿进行了室间隔缺损修补、右室流出道重建（心包补片）及动脉瘤缝闭术；12例患儿进行了其他手术。术后1年、5年和10年的生存率分别为：83％、80％、78%和78％。多因素方差分析表明，手术死亡的高危因素包括：呼吸功能障碍、新生儿期手术、低体重儿（