williams综合征概述及基因学研究

摘要：Williams-Beuren综合征（简称WBS）是一种由于7号染色体上缺失部分片段而引起的多基因疾病。大多数患者表现为心血管系统异常，常见的为主动脉瓣上狭窄和/或其他血管系统的狭窄。约有50%的病例会出现血管系统的狭窄并逐步发展为高血压。虽然危及患者生命的心血管系统并发症的风险较低，但多因素交互影响，如合并严重的双心室流出道疾患，还是会导致患者预后较差。还有许多其他并发症会使WBS患者的病情更为复杂，如喂养困难、易激惹、生长发育缓慢、牙列异常、便秘，以及一系列内分泌异常等等。所有的WBS患者均伴有智力发育异常。大多数患者为中度智力发育障碍，同时特征性的表现为认知能力障碍；还有一个显著特征为多数患者伴有焦虑症和恐惧症。如果发现患者有WBS的特殊面容以及以上症状中的任何一种，应该采用荧光原位杂交（FISH）技术来检测患者是否存在胶原蛋白基因缺失的可能。几乎所有的WBS患者在7号染色体上有一个大约20个基因片段的缺失。已有多个研究机构对这些基因片段缺失引起的相关症状进行了深入的研究。WBS患者需要长期随访并在医疗处理上给予充分的指导。

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