目前关于造成先天性心脏畸形原因的研究成果很有限。多数人认为先心是基因和环境共同影响下的结果。对于宝宝有先心的妈妈，在再次怀孕的过程中做一些遗传学检查或许能帮助发现一些问题。
常规的染色体检查可以告诉我们胚胎或胎儿是否有染色体异常，比如常见的21三体综合症，也就是唐氏宝宝。有研究指出唐氏宝宝伴有心脏畸形的比例明显高于非唐氏宝宝。荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色体检查的分辨率更高，可以发现常规的染色体检查不能发现的染色体局部的小缺失或重复。目前研究发现有一些位点的小缺失和先心的发病有联系。比如有报道22q11.2缺失（DiGeorge综合症）的人群中，40%患有先心。在孕期发现这类异常可以帮助父母提前做相关决定和安排。
那么在怀孕的时候怎么获得胚胎或胎儿的细胞进行常规染色体或FISH检查呢？常用的检查是在孕15-18周进行羊水穿刺。现在还有绒毛组织穿刺（CVS）技术，可以在10-12周获得胎盘组织进行检查。不过这两种检查手段也是有风险的，可能会引起流产。所以要请有经验的妇产科医生来做。
当然，遗传学检查结果正常也不保证宝宝没有先心。因为可能会有FISH检测不到的 异常，而且环境因素也可能导致先心。 孕期做个胎儿心脏超声检查可以使妈妈更放心。先心总的发病率是1%左右，当第一个宝宝有先心，第二个宝宝也有先心的可能性提高到2-3%，这仍然是一个很小的概率。所以想再生一个宝宝的妈妈们还是应该放松心情，相信自己会有个心脏健康的小宝宝的！
目前关于造成先天性心脏畸形原因的研究成果很有限。多数人认为先心是基因和环境共同影响下的结果。对于宝宝有先心的妈妈，在再次怀孕的过程中做一些遗传学检查或许能帮助发现一些问题。
常规的染色体检查可以告诉我们胚胎或胎儿是否有染色体异常，比如常见的21三体综合症，也就是唐氏宝宝。有研究指出唐氏宝宝伴有心脏畸形的比例明显高于非唐氏宝宝。荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色体检查的分辨率更高，可以发现常规的染色体检查不能发现的染色体局部的小缺失或重复。目前研究发现有一些位点的小缺失和先心的发病有联系。比如有报道22q11.2缺失（DiGeorge综合症）的人群中，40%患有先心。在孕期发现这类异常可以帮助父母提前做相关决定和安排。
那么在怀孕的时候怎么获得胚胎或胎儿的细胞进行常规染色体或FISH检查呢？常用的检查是在孕15-18周进行羊水穿刺。现在还有绒毛组织穿刺（CVS）技术，可以在10-12周获得胎盘组织进行检查。不过这两种检查手段也是有风险的，可能会引起流产。所以要请有经验的妇产科医生来做。
当然，遗传学检查结果正常也不保证宝宝没有先心。因为可能会有FISH检测不到的 异常，而且环境因素也可能导致先心。 孕期做个胎儿心脏超声检查可以使妈妈更放心。先心总的发病率是1%左右，当第一个宝宝有先心，第二个宝宝也有先心的可能性提高到2-3%，这仍然是一个很小的概率。所以想再生一个宝宝的妈妈们还是应该放松心情，相信自己会有个心脏健康的小宝宝的！
