[摘要] 目的:对重庆地区先天性心脏病(先心病) 的家系进行筛查, 以探讨先心病家系的遗传模式。方法:
在群体调查中收集重庆地区先心病资料,对一个家系中有2 例及2 例以上先心病患者的高发家系绘制家系谱图,
对先证者及其一、二和三级亲属成员逐个筛查,填写个案调查表, 对高发家系进行分析。结果:调查了4 387 个家
系中有21 个高发家系,均无三级亲属, 其中亲属患者的病种与先证者不完全一致,符合率为33. 33 %(7/ 21) 。先
心病先证者的亲属患病率分别是一级亲属为16. 49 %(16/ 97) ,二级亲属为1. 89 %(5/ 265) ,一、二级亲属患病率比
较,差异有统计学意义(χ2 = 27. 73 , P < 0. 01) 。采用Emery AEH 分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分
析,结果符合常染色体单基因显性遗传,但同胞数不符合自然状态,故不能肯定其常染色体显性遗传方式;常染色
体隐性遗传因剩下的家系样本太少,难以预测;而性连锁遗传中, Y连锁伴性遗传和X 连锁遗传,与实际调查不
符,可排除这种遗传方式。结论: 重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别,但有家族聚集现象,其亲属发病
率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高; 同时,由于调查在独生子女或双胞胎中
进行,不符合自然状态,为遗传流行病学研究带来新的问题,需要探索新方法应用于临床。