研究进展
📅 2026-07-31
非典型Andersen-Tawil综合征：无症状儿童双向性室性心动过速与早期心动过速性心肌病
该病例报告描述了一名11岁无症状女孩，通过家族筛查发现KCNJ2基因致病性变异，心电图显示双向性室性心动过速，临床检查发现周期性麻痹和骨骼畸形，确诊为Andersen-Tawil综合征。患者已出现早期心动过速性心肌病（tachycardiomyopathy），药物治疗显著降低了心律失常负荷。该病例强调了在无症状儿童中进行家族遗传性心律失常筛查的重要性，以及早期识别和干预tachycardiomyopathy的必要性。
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